O diagnóstico preciso da epilepsia pode ser auxiliado por escores de risco genético

A epilepsia, que é uma condição relativamente comum e que afeta aproximadamente 1 por cento dos indivíduos em todo o mundo, é freqüentemente herdada e diagnosticada incorretamente. Uma pesquisa recente mostrou que os pacientes apresentam índices elevados de risco poligênico (PRSs) para a doença. Isso pode ajudar no diagnóstico preciso.


Imagem representativa. Crédito da imagem: ANI
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A epilepsia, que é uma condição relativamente comum e que afeta aproximadamente 1 por cento dos indivíduos em todo o mundo, é freqüentemente herdada e diagnosticada incorretamente. Uma pesquisa recente mostrou que os pacientes apresentam índices elevados de risco poligênico (PRSs) para a doença. Isso pode ajudar no diagnóstico preciso. Agora, investigadores da Finlândia propuseram que os PRSs poderiam ser usados ​​como uma ferramenta para ajudar a diagnosticar a epilepsia em indivíduos que tiveram uma única crise e diferenciá-los daqueles em que a crise teve outra causa. Os resultados foram apresentados recentemente na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana.

Junto com outros colegas do Instituto de Medicina Molecular (FIMM), Universidade de Helsinque, Finlândia , Henrike Heyne, MD (agora trabalhando no Instituto Hasso Plattner, Potsdam , Alemanha) extraíram dados de 9660 indivíduos com diagnósticos relacionados à epilepsia de mais de 269 mil pessoas incluídas no projeto FinnGen2 e analisaram seus escores de risco poligênico em comparação com os de controles saudáveis. Como esperado, os indivíduos com epilepsia apresentam maior risco poligênico para a doença.

'No FinnGen, também pudemos investigar os registros de saúde de participantes que sofreram convulsões em que a causa não era clara. Embora alguns deles tenham recebido posteriormente um diagnóstico específico de epilepsia, a maioria não. E descobrimos que o risco genético de epilepsia era significativamente maior em indivíduos que receberam um diagnóstico específico de epilepsia do que naqueles com apenas uma convulsão em que o caso não era claro ', disse o Dr. Heyne. Os participantes do estudo tinham idades entre alguns meses e mais de 90 anos. Naqueles com menos de 40 anos, os pesquisadores descobriram que a influência dos fatores genéticos era maior do que nos indivíduos mais velhos. Essa influência genética foi particularmente alta em pessoas com epilepsia mioclônica adolescente, o tipo que constituiu a maior proporção de casos no consórcio internacional de epilepsia usado para identificar quais variantes genéticas apresentam o maior risco de epilepsia.



Embora o tamanho da amostra tenha sido relativamente pequeno, os resultados mostraram claramente o potencial para o uso de PRSs no diagnóstico de epilepsia, e os pesquisadores esperam vê-los replicados em estudos futuros com amostras maiores que são mais comuns em outras doenças comuns, como como hipertensão ou diabetes. “O risco genético pode servir no futuro como um biomarcador para a epilepsia”, disse o Dr. Heyne. “Isso pode ser um acréscimo muito útil aos métodos existentes, como os eletroencefalogramas. Os PRSs demonstraram ser úteis em muitas outras doenças e é provável que, no futuro, seu uso se torne uma prática padrão, o que significa que os dados genéticos podem ajudar a fazer um diagnóstico de epilepsia imediatamente após uma convulsão.

Presidente da conferência ESHG, Professor Alexandre Reymond, Diretor do Center for Integrative Genomics, University ofLausanne , Lausanne, Suíça , disse: 'A informação genética muitas vezes nos diz se uma pessoa está em risco aumentado de desenvolver uma doença ou não. Neste estudo, os autores foram os pioneiros no uso de um escore de risco genético para identificar pessoas em risco de epilepsia. ' Reymond acrescentou: 'Combinar dados genéticos com outros métodos mais tradicionais, como eletroencefalogramas, pode ajudar na identificação de indivíduos epilépticos, permitindo potencialmente o tratamento precoce. É digno de nota que cerca de 25 por cento dos pacientes com epilepsia estão sob um regime eficaz. ' (ANI)

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